غربالگری سه ماه اول بارداری

 

 

یکی از مهم ترین و شیرین ترین اتفاقات زندگی هر زوجی، تجربه ی پدر و مادر شدن آن هاست. امروزه برخلاف گذشته، آزمایش های مختلف زیادی وجود دارد که می تواند از همان ابتدای دوران بارداری، زوجین را از وجود بیماری های ژنتیکی که ممکن است برای فرزند آن ها قبل از به دنیا آمدن به وجود آید آگاه سازند. برای آگاهی بیشتر از اطلاعات جنین خود با سونوگرافی دکتر سیف همراه شوید.

غربالگری سه ماه اول بارداری به بررسی هرگونه بیماری ژنتیکی در جنین، زمانی که بین هفته ی 11 تا 13 می باشد، گفته می شود. در واقع این غربالگری، اولین غربالگری است که به بررسی اختلالات کروموزومی که منجر به عقب ماندگی ذهنی در جنین می شود را بررسی می کند. غربالگری شامل یک سونوگرافی و یک آزمایش خون می باشد که این سونوگرافی در همه انجام می شود که مشهور به سونوگرافی NT است.

سونوگرافی NT (Nuchal Translucency)

در این سونوگرافی طبق یک سری استانداردهای خاصی، از جنین عکس گرفته و ضخامت پشت گردنشان را اندازه می گیرند. علاوه بر این نیز، استخوان بینی جنین را نگاه می کنند. اگر ضخامت سه سانت یا بیش تر باشد یا به کل دیده نشود، یک سری از بیماری ها از جمله سندروم داون یا تریزومی 21 مطرح می شود. دیده نشدن استخوان بینی جنین و همچنین ضخیم بودن پشت گردن جنین نشانه ای قطعی بر این بیماری نیست و نیازمند بررسی است.

آزمایش خون

آزمایش خون دو نوع دارد؛ یک آزمایش عادی خون انجام می شود که در آن احتمال سه بیماری شایع ژنتیکی مورد بررسی قرار می گیرد که این سه بیماری عبارتند از :
• تریزومی 21 یا سندروم داون
• تریزومی 18 یا سندروم ادوارد
• تریزومی 13 یا سندرو پاتو
که احتمال بیماری های فوق را در جنین می سنجند، اگر احتمال بالا باشد، بررسی های لازم اضافی دیگر طبق چارچوب هایی نیز انجام می شود مثل آمنیوسنتز.
یک نوع غربالگری دیگر وجود دارد که در بعضی خانم ها به دلیل وجود بیش تر ناهنجاری ها از طرف متخصصین پیشنهاد داده می شود. نام این غربالگری Cell Free DNA است.

غربالگری Cell Free DNA

طبق خونی که از مادر گرفته می شود، سلول هایی جنین که در خون مادر جریان دارند را جدا کرده و شمارش کروموزومی می کنند. علاوه بر سه بیماری تروموزومی 21، تروموزومی 18 و تروموزومی 13، کروموزوم های جنسی X و Y را بررسی می کنند. احتمال خطای این نوع غربالگری که گران قیمت هم هست، بسیار کم بوده و احتمال صحت بالایی دارد، اما برای همه ی خانم ها توصیه نمی شود. این غربالگری مناسبی افرادی است که سوابق یا مشکلات کروموزومی داشته اند و یا جنین های قبلی آن ها مشکل داشته اند و یا همچنین مشکلات کروموزومی که خود و یا همسرانشان دارند. ولی برای کسانی که استرس و نگرانی بیش از حد دارند، انجام این غربالگری امکان پذیر بوده و هیچ مشکلی ندارد.

نتایج آزمایش غربالگری سه ماهه اول، را به سه دسته تقسیم بندی می کنند :

• خطرناک ( اسکرین مثبت/ غربالگری مثبت/ high risk)
• ریسک متوسط
• کم خطر( اسکرین منفی/ غربالگری منفی/ low risk)

خطرناک ( اسکرین مثبت/ غربالگری مثبت/ high risk) : درصورتی که عدد ریسک فرد 1.50 و بالاتر باشد (مخرج کوچکتر شود) در دسته خطرناک قرار می گیرد و باید در اسرع وقت، آزمایش تشخیصی مانند نمونه‌برداری از پرزهای جفتی؛ CVS یا همان آمنیوسنتز برای تشخیص قطعی مشکل انجام می گردد.

ریسک متوسط : درصورتی که نتيجه ی غربالگری فرد عددی بین 1.50 و 1.200 باشد، در این دسته قرار می گیرد، تا 15- 16 هفته می توان صبر کرد (غربالگری سه ماهه دوم) تا آزمایش خون نشانگرهای چهارگانه را انجام داد. نتایج غربالگری سه ماهه اول و دوم ملاک عمل پزشک متخصص قرار خواهد گرفت.

کم خطر( اسکرین منفی/ غربالگری منفی/ low risk) : درصورتی که نتيجه ی نهایی ریسک کم تر از 1.200 را نشان دهد، نیازی به غربالگری سه ماهه دوم نیست.

بدون در نظر گرفتن نتیجه آزمایش غربالگری سه ماهه اول که مثبت است یا منفی، آزمایشی به نام آلفافتوپروتئین AFP (An alpha-fetoprotein) که برای غربالگری نقص های موجود در لوله ی عصبی جنین انجام می گردد. یک سونوگرافی به نام سونوگرافی آنومالی وجود دارد که در هفته های 16 الی 18 بارداری برای غربالگری هر گونه ناهنجاری ساختاری توصیه میگردد.

آیا براي غربالگری باید ناشتا بود؟

برای تست غربالگری سه ماهه اول نیازی به ناشتا بودن نیست و در هر ساعت از شبانه روز انجام این تست امکان پذیر است.

نتیجه گیری

غربالگری سه ماه اول بارداری همه ی بیماری های ژنتیک را بررسی نمی کند. و فقط سه بیماری شایع ژنتیکی که شامل تریزومی 21 یا سندروم داون، تریزومی 18 یا سندروم ادوارد، تریزومی 13 یا سندرو پاتو می باشند، در غربالگری سه ماه اول بارداری بررسی می شوند. اگر متخصصین در غربالگری سه ماه اول متوجه هرگونه اختلال ژنتیکی در جنین شوند، هم اکنون راه دیگری جز سقط جنین وجود ندارد که البته سقط جنین باید تا زمان سقط قانونی جنین انجام شود.برای انجام غربالگری سه ماه اول بارداری می توانید به بهترین سونوگرافی در یوسف آباد مراجعه کنید.